SPARK for Autism

Simons Searchlight

Simons Searchlight

Las personas que reciben ciertos resultados genéticos de SPARK recibirán una invitación para unirse a Simons Searchlight como próximo paso en su jornada de investigación. Simons Searchlight es un programa de investigación que trabaja con familias e investigadores de todo el mundo para acelerar la investigación genética sobre el autismo y los trastornos del desarrollo neurológico relacionados.

SPARK apunta a encontrar las causas genéticas del autismo y acelerar los proyectos de investigación específicos sobre autismo. Simons Searchlight profundiza en esas afecciones genéticas raras mediante la recolección de información detallada y muestras de sangre y compartiéndolas con muchos investigadores.

Los participantes deben tener una de las más de 150 afecciones genéticas que se estudian en Simons Searchlight. Sin embargo, no es necesario que tengan un diagnóstico dentro del espectro autista para ser elegibles. Pueden tener diagnósticos como epilepsia, alteraciones del lenguaje o discapacidad intelectual. Es importante que trabajemos juntos para descubrir cómo funcionan estos distintos cambios genéticos en el cuerpo, cómo afectan a las personas y por qué pueden parecer diferentes en personas diferentes.

Muchos de los cambios genéticos de Simons Searchlight son extremadamente raros, lo que los hace difíciles de estudiar.  Dado que Simons Searchlight está abierto a participantes de todo el mundo, podemos reunir información de muchas más personas y brindar mejores respuestas para todos.

Las personas que reúnen los requisitos pueden crear una cuenta, compartir sus resultados genéticos de SPARK, contestar encuestas en línea y participar en una entrevista médica con un consejero genético de Simons Searchlight. Los participantes también pueden proporcionar una muestra de sangre, a la que los investigadores pueden acceder en el presente y en el futuro. Es importante que el equipo de Simons Searchlight haga un seguimiento anual para saber cómo cambian las cosas, informar a las familias lo que pueden esperar en el tiempo y aprender sobre los tratamientos y las terapias que parecen dar mejores resultados.

Además, las familias de Simons Searchlight pueden comunicarse con otras familias que comparten el mismo diagnóstico genético. También pueden tener la posibilidad de conectarse con investigadores y participar en otros estudios para conocer más sobre su afección genética. Las familias toman conocimiento de los resultados de la investigación en la que participan. Algunos de estos estudios podrían ser ensayos clínicos con el fin de desarrollar tratamientos.

Simons Searchlight, así como SPARK, está financiada por Simons Foundation, una organización sin fines de lucro que proporciona financiamiento en las áreas de investigación matemática y científica.

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