Preguntas frecuentes sobre análisis genéticos
Preguntas frecuentes sobre análisis genéticos
Fecha de revisión: 4 de octubre de 2021
¿Qué genes y diferencias genéticas están vinculadas con el autismo?
La lista de genes de SPARK incluye genes y diferencias genéticas específicas que los científicos pueden decir con seguridad que están relacionadas con el autismo. Dos veces al año, se agregan nuevos genes y cambios genéticos a esta lista. La lista es revisada por los investigadores de SPARK y un comité de expertos en genética. Vea un video de SPARK sobre este proceso.
¿Qué es una “diferencia genética”? ¿Qué tipo de diferencias genéticas descubrirá SPARK?
Nuestros genes contienen las instrucciones o el código que instruye a nuestras células sobre cómo crecer, desarrollarse y funcionar. El término “diferencia genética” se refiere a un cambio en un gen. Estas diferencias pueden ser desde perjudiciales hasta útiles. Algunas pueden no producir ningún efecto. Una vez que nuestro laboratorio recibe las muestras de una familia, buscamos las diferencias genéticas que están vinculadas definitivamente al autismo. Si se descubre y se confirma alguno de estos cambios, se contacta a la familia para informar esos resultados. SPARK entregará el resultado genético o bien a través de un consejero genético de SPARK o bien a través del médico de la familia. Como cada año se descubren nuevos genes de autismo, los genes de cada familia se volverán a analizar cada año y se volverán a revisar los resultados.
¿Todos los que participen en SPARK recibirán resultados genéticos?
No. Debido a que SPARK es un estudio de investigación, nuestro análisis genético no es como una prueba genética clínica o un servicio de secuenciación comercial. SPARK proporciona resultados genéticos con un informe clínico solo si descubrimos un cambio genético asociado con el autismo. No todos los que están en el estudio SPARK tendrán hallazgos genéticos relacionados con el autismo. Basado en lo que sabemos hoy en día sobre los genes relacionados con el autismo, los científicos de SPARK esperan encontrar una diferencia genética relacionada con el autismo en hasta un 10 % de las personas que participan en el estudio. Este número aumentará a medida que aprendamos más sobre el autismo e identifiquemos más genes relacionados con el autismo. También existe una probabilidad de que identifiquemos genes relacionados con el autismo en su muestra solo después de haber estudiado genes de muchas otras familias y de compararlos con los suyos. En este caso, podrían pasar años antes de devolver los resultados. Tenga en cuenta que los genes no son la única causa del autismo, así que no todas las personas con autismo tendrán una diferencia genética.
¿Por qué el análisis genético de SPARK toma mucho tiempo?
Descubra el recorrido de su ADN desde la muestra de saliva hasta los resultados genéticos.Una vez que una muestra llega al laboratorio, se procesa. Durante esta etapa, el laboratorio se asegura de que la muestra se pueda utilizar. Por ejemplo, comprueban si hay suficiente ADN en la saliva para que sea utilizable. Después del procesamiento, la muestra se almacena hasta que la enviamos para secuenciación. No secuenciamos las muestras a medida que ingresan. En cambio, por razones logísticas, esperamos hasta tener listos grandes lotes de muestras. El almacenamiento no afecta la integridad del ADN. Durante la secuenciación, buscamos diferencias genéticas que estén vinculadas definitivamente al autismo. Si se descubre y se confirma alguno de estos cambios, se contacta a la familia en relación con esos resultados. Estudiar los genes y confirmar los hallazgos puede tomar muchos meses. Si encontramos genes vinculados al autismo en su muestra, tardaremos al menos un año desde la fecha en que obtenemos su muestra hasta que los resultados estén listos para compartir.
Si tengo un resultado genético, ¿cómo me lo entregarán?
Cuando SPARK tenga un resultado genético para entregar a una familia, se contactará al titular principal de la cuenta por correo electrónico. La familia puede elegir si les gustaría recibir el resultado a través de un consejero genético de SPARK o a través del médico de la familia. Para obtener más información, consulte Si se descubre una causa genética, ¿se verá afectada mi cobertura del seguro de salud?
¿Me informará SPARK sobre las diferencias genéticas no relacionadas con el autismo?
Muy rara vez. En casi todos los casos, los resultados genéticos que entreguemos estarán relacionados con el autismo. Si entregamos un resultado no relacionado con el autismo, lo haremos basándonos en las recomendaciones actuales del American College of Medical Genetics.
¿De qué forma ayudará el estudio de genes a las personas con autismo?
Las mejores investigaciones en nuestro campo han demostrado que las diferencias genéticas juegan un papel muy importante en el autismo. Probablemente existan cientos de genes que influyen en el autismo y, aunque ya se conoce a algunos de estos genes, los estudios muy grandes como SPARK pueden ayudar a encontrar otros. Aprender sobre las causas genéticas del autismo nos ayudará a encontrar posibles tratamientos y medidas preventivas para síntomas que son comunes en los subtipos de autismo, como los problemas digestivos y las convulsiones. Dado que cada persona tiene genes diferentes, algunos tratamientos pueden funcionar bien para una persona mientras que otros pueden funcionar mejor para otra. En el futuro, es probable que el tratamiento se adapte a las causas particulares del autismo que tengan usted o su hijo.
No hay antecedentes de autismo en nuestra familia, entonces ¿de dónde vino mi autismo o el de mi hijo?
Existen diferentes tipos de cambios genéticos que pueden contribuir al autismo. En algunos casos, los cambios genéticos se transmiten (heredan) de padres a hijos. En otros casos, se produce un cambio aleatorio en el esperma o el óvulo porque el proceso de copia del ADN no es perfecto. Este cambio en el código genético se considera un cambio “de novo” (nuevo). El estudio de los genes puede ayudarnos a encontrar los cambios relacionados con el autismo, sin importar cuándo se produzcan.
¿Ayudará saber que mi hijo o yo tenemos genes relacionados con el autismo?
Saber que usted o su hijo tienen genes relacionados con el autismo puede ser de ayuda:
- Cuando exista la oportunidad de participar en investigaciones o ensayos clínicos que coincidan con sus resultados.
- Cuando desee conectarse con otras personas o familias que compartan el mismo diagnóstico.
- Si usted u otros familiares quieren saber si usted o ellos tienen una mayor probabilidad de tener un hijo con autismo en el futuro.
¿Por qué se necesita la saliva de varios familiares?
Tenemos más probabilidades de encontrar pistas sobre el autismo de una persona cuando también podemos estudiar las muestras de saliva de sus padres biológicos y de sus hermanos biológicos de padre y madre. Los miembros de una familia comparten muchos genes. Comparar las muestras de los miembros de la familia nos facilita la detección de diferencias en los genes.
Si se descubre una causa genética, ¿se verá afectada mi cobertura del seguro de salud?
De acuerdo con la ley federal GINA de no discriminación por información genética, el hecho de tener genes relacionados con el autismo no debería afectar su cobertura de salud existente ni el hecho de que usted califique o no para una cobertura de salud. Para obtener más información, visite el sitio web de GINA.
Cuando se estudian los genes, ¿se puede saber si alguien es el padre o la madre biológicos del niño?
Sí. Podemos saber por las muestras de saliva si las personas están emparentadas. Sin embargo, si descubrimos que alguien no es el padre o la madre biológicos, no compartiremos esta información.
¿Qué ocurre con mi muestra de saliva después de secuenciar mi ADN?
Guardaremos su muestra de saliva en un laboratorio seguro. Si hemos recibido suficiente ADN, el personal de investigación puede separar las muestras en cantidades más pequeñas y congelarlas, para que estén disponibles para la investigación por un período indefinido. Se eliminará de las muestras su información de identificación personal y se etiquetarán con un número de identificación de estudio único.
¿Qué tipo de datos se generan a partir de la secuenciación del ADN? ¿Puede utilizarse esa información para exponer la identidad de un individuo?
La secuenciación del ADN decodifica las letras genéticas que componen el genoma de un individuo. SPARK solo observa la porción de ADN que codifica las proteínas, porque la mayoría de las diferencias genéticas relacionadas con el autismo se encuentran en esta porción del ADN de un individuo. La información generada por el análisis de secuenciación de SPARK no puede utilizarse para determinar la identidad de una persona. Todos los datos de la secuenciación se almacenan de forma segura en la base de datos de SPARK. Los investigadores que soliciten acceso a los datos genéticos de SPARK también deben comprometerse a almacenar esta información de forma segura y solo podrán utilizarla para los fines científicos que designen en su solicitud.
¿Qué se genera a partir del ADN que se proporciona a SPARK?
La información genética que generamos se almacena de forma segura en la base de datos de SPARK. SPARK y los científicos afiliados analizan esta información para entender mejor los componentes genéticos del autismo. En ocasiones, los resultados de esta investigación aparecerán en revistas científicas. La información que aparece en estas revistas no puede utilizarse para exponer la identidad de un individuo.
¿Quién usa el ADN de SPARK?
El personal del estudio SPARK y los investigadores de todo el mundo dependen de él. Los investigadores externos deben pasar por un proceso de aprobación antes de que se les permita acceder a la base de datos de ADN de SPARK.
¿Se pueden utilizar mis datos para identificarme a mí o a mis familiares?
Es posible que los proveedores con los que trabajamos (por ejemplo, una empresa que auspicia una encuesta de SPARK) puedan identificar a los participantes a partir de sus datos. Sin embargo, todos nuestros proveedores firman acuerdos de privacidad y están obligados por ley a cumplir estos acuerdos. Su información de contacto no se compartirá con los investigadores a través del programa Research Match de SPARK a menos que usted nos dé permiso.
¿Vende SPARK datos o muestras de ADN a alguien?
No. SPARK no vende y nunca venderá datos ni ADN a nadie.
¿Podrían la policía o el FBI acceder al ADN o a otra información recopilada?
Generalmente, no. Para proteger su privacidad, hemos obtenido un Certificado de Confidencialidad de los National Institutes of Mental Health. Los investigadores pueden utilizar este certificado para negarse legalmente a divulgar información que pueda identificarlo en cualquier procedimiento federal, estatal o local de carácter civil, penal, administrativo, legislativo o de otro tipo, por ejemplo, si hay una citación judicial. Los investigadores utilizarán el certificado para rechazar cualquier demanda de información que lo identifique, excepto en los casos que se explican a continuación:
- El certificado no puede utilizarse para rechazar una demanda de información del personal del organismo gubernamental federal o estatal de los Estados Unidos que patrocina el proyecto y que se utilizará para la auditoría o evaluación de programas de proyectos financiados por el organismo o para información que debe divulgarse para cumplir los requisitos de la Administración Federal de Alimentos y Medicamentos.
- El certificado no impide que usted o un miembro de su familia revele voluntariamente información sobre su hijo, usted mismo o su participación en esta investigación.
- Si una aseguradora o un empleador se entera de su participación o la de su hijo y obtiene su consentimiento para recibir información de la investigación, el investigador no podrá utilizar el Certificado de Confidencialidad para retener esta información.